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Une étude d'une équipe du Centre de recherche de l’Institut universitaire en santé mentale de Québec confirme l’existence d’un mécanisme de transport moléculaire impliqué dans le syndrome du X fragile

Une équipe du Centre de recherche de l’Institut universitaire en santé mentale de Québec – Université Laval vient d’ajouter un nouveau chapitre à la compréhension du syndrome du X fragile, la principale cause génétique du retard mental chez les enfants. L’article publié par ces chercheurs dans un récent numéro de Plos Genetics vient confirmer le modèle élaboré depuis 14 ans par l’équipe du professeur Edouard Khandjian, de la Faculté de médecine, en plus d’y apporter des éléments nouveaux.

Le syndrome du X fragile est une maladie qui frappe un garçon sur 4 000 et une fille sur 7 000. Il se manifeste par des difficultés d’apprentissage, des troubles du langage et des comportements hyperactifs ou autistiques. Ce syndrome est causé par l’absence de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), résultant de mutations dans le gène FMR1 situé sur le chromosome X. Les protéines FMRP sont présentes dans tous les tissus du corps, mais leur concentration est 100 fois plus élevée dans les cellules nerveuses. Leur absence se fait donc surtout sentir là où elles sont normalement abondantes, ce qui expliquerait le problème de développement des fonctions cognitives chez les individus atteints du syndrome du X fragile. «Dans le cerveau, FMRP intervient dans le développement des neurones, leur maturation et la formation de circuits neuronaux», rappelle le professeur Khandjian.

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